O PAPEL DA GENÉTICA HUMANA NA SAÚDE PÚBLICA 

Nos últimos anos, e em paralelo com o que tem acontecido noutros países europeus, a melhoria do estado de saúde da população portuguesa e da qualidade dos cuidados prestados no sistema de saúde ao nível das doenças infecciosas, conduziram a um crescente aumento do peso relativo da morbilidade e mortalidade associadas com as doenças genéticas.

O conhecimento da base genética das anomalias congénitas e das neoplasias tem contribuído para a oferta de soluções para este novo problema de saúde pública. Por outro lado, surgem frequentemente novos desenvolvimentos em genética humana, incluindo a descoberta de genes implicados em doenças comuns como o cancro, a diabetes e as doenças cardiovasculares. Importa, portanto, compreender de que forma estas novas descobertas poderão ser traduzidas na melhoria da saúde das populações.

A  importância das pesquisas genéticas na ciência contemporânea

Em pouco  mais de meio século de existência, a ciência genética desencadeou uma das mais  espetaculares revoluções vistas em qualquer área do conhecimento humano. Desde  seu surgimento, com a descoberta da estrutura do DNA, em 1953, por Francis Crick  e James Watson, a genética fascina e surpreende o homem com suas fantásticas promessas  e possibilidades. A pesquisa pioneira de 1953 abriu caminho para que hoje se possam  fazer testes de DNA que comprovam parentescos ou capturam criminosos e tornaram  possíveis as clonagens de seres vivos, como no caso da ovelha Dolly, e a produção  de alimentos geneticamente modificados e os transgênicos. Em teoria, a genética abre caminho  ainda mais ousados, como os tratamentos para doenças através da pesquisa com DNA,  a manipulação dos genes na criação de novos seres humanos e até mesmo a clonagem  de homens. Entre o presente e esse assombroso futuro reside um acalorado debate  sobre a ética científica. Qualquer que seja seu resultado, uma coisa é certa:  os avanços da engenharia genética estão apenas em seu início.

Revista Veja

Para facilitar o entendimento , vamos esclarecer alguns conceitos ...

O que é Genética ?

A Genética é o ramo da biologia que estuda a transferência das características físicas e biológicas de geração para geração. Muitas cientistas acreditam que a explicação para inúmeros problemas genéticosse encontra nos genes.  

A hereditariedade é a herança genética que recebemos de nossos antepassados, seja ela, características físicas ou, até mesmo, doenças. Daí a explicação de filhos se parecerem com o pai, com a mãe, avô, avó, tio, tia e até parentes mais distantes. 

Uma outra forma de se observar a hereditariedade, é através do cruzamento de um rato branco de pêlo liso com um rato preto de pêlo eriçado. Os filhotes deste cruzamento certamente nascerão pretos e com pêlos eriçados, pelo fato dos genes do rato preto serem mais fortes; contudo, quando estes filhotes atingirem a idade adulta, poderão ter crias de pêlo branco e liso. Isso se deve a mistura de genes que eles possuem. 

Atualmente há muitas pesquisas sobre o código genético. Os cientistas acreditam que graças a estes estudos, futuramente será possível eliminar muitas doenças de origem genética que atingem inúmeras pessoas em todo o mundo. 

Principais distúrbios e alterações de origem genética:

- Síndrome de down (acidente genético), talassemia (desordem hereditária), albinismo (distúrbio congênito), daltonismo (distúrbio genético), Síndrome de Turner (anomalia cromossômica), etc.

O que é o genoma humano ?

Podemos dizer que genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o conjunto dos genes humanos. No material genético podemos encontrar todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este código genético está presente em cada uma das nossas células. O genoma humano apresenta-se por 23 pares de cromossomos que contem interiormente os genes. Todas as informações são codificadas pelo DNA, o ácido desoxirribonucléico. Este ácido, que tem um formato de dupla hélice, (veja figura do DNA acima) é formado por quatro bases que se juntam  aos pares: adenina com timina e citosina com guanima.

O Projeto Genoma

O geneticista Craig Venture, dono da empresa de pesquisas genética Ventura, completou em 2000 o sequenciamento genético de todos os genes humanos. Foram identificadas todas as bases (moléculas químicas que formam o DNA ).
Paralelamente o Projeto Genoma, que teve a participação de várias instituições de pesquisa do mundo todo, também concluiu o mapeamento genético.